Двете чертички на теста за бременност – онзи магически момент, в който светът се преобръща. Оттук започва най-невероятното и вълнуващо пътешествие, изпълнено с неизмерима радост, трепет и... купища въпроси и тревоги. Сред най-важните за всяка бъдеща майка е сигурността – тази, която носи знанието, че бебето ѝ расте здраво.

Несигурността е естествена част от очакването, но за щастие, съвременната медицина дава на бъдещите родители повече от просто надежда. Неинвазивните пренатални тестове са един от тях – дискретни, точни и напълно безопасни както за майката, така и за бебето. Те са бърз начин да надникнем в света на нашето неродено дете и да се уверим, че всичко върви по план. Така бременността се превръща не просто в очакване, а в осъзнато и уверено преживяване, което можем да изживеем с пълно сърце и спокойствие.

Щастлива бременност: Между мечтите, страховете и силата на знанието

Очакването на бебе е вълнуващ момент, изпълнен с радост и надежда. В същото време всяка бъдеща майка иска да бъде сигурна, че бременността ще протече гладко и бебето ѝ се развива по най-добря начин здравословно и може би тъкмо това е и причината все повече бъдещи родители да се доверяват на пренаталните тестове. Panorama е неинвазивен пренатален тест (НИПТ), който предлага ценна информация за развитието на плода, осигурявайки спокойствие и яснота по време на 9-месечното пътуване за всяко семейство.

Какво всъщност представлява НИПТ и защо е толкова важен?

Все по-често неинвазивните пренатални тестове (НИПТ) се превръщат в предпочитан избор за бъдещите майки – дори и при липса на видими рискови фактори. Докато доскоро тези тестове се препоръчваха основно при бременности с повишен риск – например при по-висока възраст на майката или съмнителни резултати от предишни изследвания – днес тази тенденция се променя.

Според най-новите препоръки на Американския колеж по акушерство и гинекология, НИПТ вече се препоръчва за всички бременни жени, без значение дали съществуват рискови индикации. 

НМ Дженомикс е първата компания в България, която въвежда първия в страната ни неинвазивен пренатален тест - съвременен и щадящ метод за генетичен скрининг, който дава на родителите ценна информация за здравето на бебето още в най-ранните етапи на бременността.

Фокусът на НИПТ е чрез обикновена кръвна проба от майката да се направи анализ на циркулиращата свободноклетъчна ДНК, открита в майчината плазма, с цел да се скинира наличие на определени и чести хромозомни състояния, които могат да повлияят на развитието на плода - например синдром на Даун и други генетични аномалии. Като резултат се отчитат висок или нисък риск, а високорисковите резултати се насочват към тест, който всъщност е диагностичен и може или да потвърди, или да отхвърли получените от скрнинга резултати.

НИПТ може да се направи още в първите седмици на бременността и е напълно безопасен както за майката, така и за бебето, като представлява ключов фактор за взимане на последващи решения. Освен че предоставя по-точни резултати в сравнение с други пренатални скринингови тестове, той също така може (по желание) да разкрие пола на бебето. Без стрес, без рискове – само спокойствие и увереност по пътя към срещата с новия живот.

Какви са предимствата на НИПТ?

✔ Може да се направи в много ранен етап на бременността;

✔ Абсолютно безопасен и щадящ метод, без риск за майката и бебето;

✔ Открива генетични аномалии, включително синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуардс (тризомия 18) и синдром на Патау (тризомия 13);

✔ Може да определи пола на бебето (по избор);

✔ Предоставя по-точни резултати, значително намалявайки вероятността от фалшиви положителни или отрицателни резултати в сравнение с традиционните кръвни тестове и серумен скрининг.

С какво е раличен Panorama?

Панорама теста е неинвазивен пренатален тест от следващо поколение, който единствен по рода си има прилагане на снип технологията, за да се разграничи майчината ДНК от плацентарната. Това позволява да се определи генотипа на развиващото се бебе и да се профилира днк на майката и днк на бебето - или иначе казано той е единственият НИПТ, който може да ни каже каква е разликата между ДНК на майката и ДНК на бебето. По този начин точността на Panorama е в пъти по-точен от останалите НИПТ тестове.

Предимства на Panorama теста:

✔ Еднократното изследване чрез кръвна проба, без нужда от предварителен ехографски преглед;

✔ Най-ранна диагностика - още в 9 г.с.;

✔ Безопасен и неинвазивен метод;

✔ Дава максимално точни резултати с по-малко от 0,1% фалшиво-положителни и под 1% фалшиво-отрицателни резултати;

✔ Способност за откриване на триплоиди (тежка хромозомна аномалия, която може да доведе до сериозни усложнения по време на бременността, ако не бъде наблюдавана);

✔  Висока точност на отчетените резултати, благодарение на използваната напреднала ДНК технология;

✔ Дава най-точна степен за отчитане на пола на бебето, в сравнение с всички останали пренатални тестове - със 100% точност;

✔ Способност да разграничи дали близнаците са еднояйчни, или двуяйчни;

✔ Единственият тест, който открива „изчезващ близнак“ (многоплодна бременност, при която един или няколко ембриона спонтанно загиват в утробата, като се счита, че приблизително 3% от всички бременности са двуплодни и от тях 20% завършват с „изчезващ близнак“) и майчин мозаицизъм;

✔ Анализира за промени в половите хромозоми.

За какво скринира Panorama:

Едноплодна бременност - Тризомия 21 (Синдром на Даун), Тризомия 18 (Синдром на Едуардс), Тризомия 13 (Синдром на Патау), Триплоиди, Монозомия Х (синдромът на Търнър), Тризомии на половите хромозоми, Микроделация, включително синдром на делеция на 22q11.2 (по избор), Пол (по избор)

Близначна бременност - Зиготност, Тризомия 21, Тризомия 18, Тризомия 13, Полът на всеки близнак (по избор)

Ако нашият скрининг покаже, че вашите близнаци са еднояйчни, Panorama може допълнително да покаже: Монозомия Х; Тризомии на половите хромозоми; Синдром на делеция на 22q11.2 (по избор)

Бременност с донорство на яйцеклетки или сурогатна бременност - Тризомия 21, Тризомия 18, Тризомия 13, Пол (по избор)

Освен че открива по-често срещани хромозомни състояния, Panorama има способността да засича и по-редки, но сериозни генетични аномалии, наречени микроделации. Това са малки липсващи части от хромозомата, които не се влияят от възрастта на майката – т.е. могат да се появят при всяка бременност, независимо дали бъдещата майка е на 25, или на 40 години. Скринингът

Panorama открива пет основни синдрома, свързани с микроделации, които могат да доведат до сериозни здравословни усложнения. Сред тях са Синдромът на делеция на 22q11.2 (ДиДжорджи), Синдром на делеция на 1p36, Синдромът на Ангелман, Синдромът на Прадер-Вили и Синдромът на котешкото мяукане (cri-du-chat). Макар и не толкова известни, тези състояния са ключови за ранното диагностициране, информирания избор на родителите и прилагането на подходяща терапия, която може да подобри състоянието и качеството на живот на засегнатото дете.

Panorama AI показва повече

Най-широко прилаганият НИПТ тест Panorama вече използва помощта на изкуствен интелект AI. Той е единственият подобен тип скрининг, базиран на SNP-анализ, който различава майчината ДНК от феталната при анализа за анеуплоидии.

Panorama AI използва изкуствен интелект (AI), чрез който „се учи“ от вече обработените от Natera над 2 милиона теста. По точи начин се повишава способността за получаване на резултат в случаи, при които е изключително трудно да се получи резултат.

✔ Най-високата точност. По-малко случаи „няма резултат“

От първия направен НИПТ винаги се е правел компромис между точността и честотата на „няма резултат“. Днес Panorama AI разрушава тази парадигма, съчетавайки най-доброто от двете.

✔ Ненадминато точен скрининг за 22q11.2

В сравнение с всички НИПТ Panorama AI предоставя още по-точен скрининг за делеция 22q11.2. Той открива повечето делеции 22q11.2, включително такива с размери от едва 0,5 Mb.5 (за сравнение останалите тестове са способни да скринират само за големи микроделеции – такива над 2,5 Mb).

✔ Panorama запазва ненадминатата си ефективност и клинична ценност при едноплодните бременности

✔ Panorama предоставя уникална информация за подходящо идентифициране на високорисковите близначни бременности 2,4%

Зиготността е от основно значение за правилните грижи за близначните бременности и за следенето за състояния като синдрома на фето-фетална трансфузия (TTTS): Една пета от монохориалните (с обща плацента) близнаци се идентифицират погрешно при ултразвуковите изследвания.28; една шеста от погрешно идентифицираните случаи, насочени към център за фетоскопия, достигат етап IV на TTTS, а при една пета се стига до фетална/ неонатална смърт.

Вариантите на Panorama, от които може да се възползва всяка бременна, са няколко:

 - Panorama основен панел – анализира хромозоми 13, 18, 21, Х и У и триплоидия.

- Panorama разширен панел – анализира хромозоми 13, 18, 21, Х и У, триплоидия и микроделеция 22q11.2.

- Panorama пълен панел – анализира хромозоми 13, 18, 21, Х и У, триплоидия и микроделеции 22q11.2, 1p36 и Синдромите на Кри дю Ша, Ангелман и Прадер-Вили.

***

Тестът се прилага при жени във всяка възраст след 9-та г.с. от бременността. Особено е препоръчителен при бременни, които са: над 35 години; с находка на хромозомна аномалия, установена при биохимичен скрининг в първи триместър от бременността или при фетална морфология; с установени хромозомни дефекти при предходна бременност; с предхождащи спонтанни аборти или мъртво раждане; с фамилна анамнеза за генетично заболяване; при ин витро процедури със собствен за родителите генетичен материал (яйцеклетки и сперматозоиди) и индикация за генетичен проблем.

Единствено ранното откриване на подобни усложнения ще позволи адекватно поведение на медицинските грижи и успешно завършване на бременността с раждане на живо и здраво детенце, което всъщност е мечтата на всяко семейство! 

Ето защо всяка бременност заслужава Panorama!

 

 

Назад НАЗАД