Предложение на колега довело Аманда Горман, медицинска сестра и съпругът ѝ, до откриването на наследствено заболяване у дъщеря им - фамилна хиперхолестеролемия. Това е генетично разстройство, което причинява сърдечно-съдови заболявания. Дългогодишната история на сърдечно-съдовите проблеми в семейството на Раян накарало колегата да се насочи към вероятността за генетично заболяване в семейството.
"Винаги сме знаели, че рискът за подобни заболявания при съпругът му е висок, предвид фамилната му история на ранни смъртни случаи и инфаркти при мъжете под 50-годишна възраст. Когато започна лечение за високия си холестерол малко след като навърши 40, колегата му предложил децата му да бъдат проверени за фамилна хиперхолестеролемия", разказва Аманда.
За щастие, моментът бил правилен, тъй като 3-годишната дъщеря на Аманда и Раян трябвало след седмица да бъде подложена на очна опорация. При кръвната картина Аманда пожелала дъщеря ѝ да бъде проверена за симптомите на генетичното заболяване. Когато резултатите показали повишени нива на холестерол, семейството знаело, че има нещо.
В крайна сметка, след подробни тестове, открили, че Раян носи фамилна хиперхолестеролемия.
Въпреки че това е сериозно заболяване с потенциал за ранен инфаркт и дори преждевременна смърт, ранното му откриване както при бащата, така и при дъщерята, означава, че те могат да живеят дълъг живот, ако се придържат към специфичните си планове за лечение. За съпруга това означава здравословен начин на живот и режим на лечение, докато дъщеря ми трябва да следва строга диета, тъй като е твърде малка, за да започне лечение.
Фамилната хиперхолестеролемия е само едно от заболяванията, които децата могат да наследят от бащите си. Както психическото състояние, така и генетичните заболявания като споменатото по-горе, са неща, които бащите могат да предадат на бебетата си. Вижте още седем черти, които децата получават от бащите си.
1. Сърцето
По подобен начин децата могат да наследят ген от бащите си, който повишава риска от коронарна болест на сърцето с 50%.
Смята се, че този ген води до нарушена възможност за контрол на възпаленията, което е от решаващо значение за предотвратяване на развитието на плака в артериите на сърцето.
Изследване, ръководено от университета в Лестър, подкрепя разбирането, че коронарната артериална болест, характеризираща се с понижено доставяне на кислород до сърцето, причинено от стеснени кръвоносни съдове, може да бъде предавано от баща на дете.
2. Генетиката на психичното здраве
Въпреки че и двамата родители могат да предадат психични разстройства на децата си, има някои диагнози, които е по-вероятно да бъдат предадени от бащата, ако той е по-възрастен. По-конкретно казано децата на по-възрастни бащи с диагноза шизофрения или дефицит на вниманието и хиперактивност, са с повишен риск да получат диагноза за някое от тези заболявания.
Майките също могат да предадат на своите деца подобни заболявания, но по-възрастните бащи имат по-голяма вероятност да предадат генетични мутации от всякакъв вид по много интересна причина.
Наскоро беше открито, че бащите са четири пъти по-склонни да имат нови мутации в ДНК, защот продължават да произвеждат нови сперматозоиди с годините. Майките, от друга страна, имат своите яйчници от самото раждане. Това води до повече редки генетични заболявания при децата им, както и възможност за разстройства на нервната система като аутизъм.
3. Усмивката
Макар и по-малко сериозни, децата могат да бъдат изложени на повишен риск от развитие на проблеми със зъбите си, ако баща им е имал дентални проблеми.
Размерът на зъбите, захапката и формата на зъбите са генетични и децата могат да наследят тези характеристики от който и да е от родителите си.
Това вероятно е резултат от генетичното господство, при което гените, предавани от бащата, са склони да бъдат по-активни от същия ген при майката.
4. Истината за безплодието
Мъжете, които имат ниско качество на спермата, може да използват ин витро оплождане, за да създадат потомство. Изследванията, свързани с тези процедури показват, че бащите, които имат проблеми със сперматозоидите, могат да предадат проблема и на синовете си.
Наскоро публикуваните данни, събрани от най-възрастната група мъже, които били заченати чрез интрацитоплазмено инжектиране на сперматозоиди, показват, че безплодието при мъжете е наследствена черта.
Мъжете, заченати чрез тази процедура, са по-склонни да имат сперматозоиди с ниско качество, точно както е било и при бащите им. Данните били сравнени с мъже, заченати без помощта на допълнително лечение, които имали много по-добри резултати.
Макар и да са необходими допълнителни проучвания, тези резултати предполагат, че проблемите с плодовистта могат да се предават от баща на син.
5. Момче или момиче?
Нещо по-приятно: това дали детето е момче или момиче всъщност се определя от бащата. Родословното дърво на таткото е определящо за вероятността двойката да има син или дъщеря, според скорошно проучване.
Нека преговорим нещо, което сме учили в училище: полът на детето се определя от сперматозоидите на бащата. Ако сперматозоидът носи Х хромозом, той се комбинира с майчиния Х хромозом и се зачева момиче. Ако сперматозоидът носи Y хромозом, се зачева момче.
Това не е нова информация, но интересното е, че учените вече могат да разглеждат родословното дърво и да правят предположения за вероятността да бъде заченато момче или момиче. Има хипотеза, че все още неоткрит ген определя как се разпределят X и Y хромозомите в сперматозоидите на бащата.
6. Очите
Определено би било прекалено да кажем, че бащата определя цвета на очите на бебето. Истината е, че гените и на двамата родители играят роля за това дали бебето ще има светли или тъмни очи. Но ако таткото има определени черти е по-лесно да се предскаже цвета на очите на детето.
По принцип знаем, че някои цветове на очите се определят от рецесивни гени и други от господстващи гени. По-светлите цветове (като синьо или зелено) са причинени от рецесивни гени, докато кафявите - от господстващи. Това означава, че ако и двамата родители имат светли очи, има много по-голяма вероятност детето също да бъде. Въпреки това, ако един от родителите има тъмни очи, има много по-голяма вероятност очите на детето също да са тъмни.
С други думи – баща с тъмни очи има по-силно влияние върху цвета на очите на децата си.
7. Ръст
Бърз поглед на повечето семейства би разкрил това, което повечето хора предполагат – децата наследяват ръста си и от баща си, и от майка си. И да, той се определя най-вече от гените, но причините все още се изучават, а новите открития са наистина впечатляващи.
Едно проучване например успяло да открие 700 генетични последователности, които играят роля в това колко висок (или нисък) ще бъде даден човек. Освен това изследването установило, че по-голямата част от тези последователности са общи варианти с малко влияние върху височината. В някои случаи обаче редките варианти оказват силно влияние, отговаряйки за всеки сантиметър от ръста.
Цветът на очите и пола са едно нещо, но знанието, че детето може да наследи проблеми с плодовитостта или потенциално животозастрашаващо заболяване като фамилна хиперхолестеролемия е обезсърчително. Родителите с история на генетични здравни разстройства имат право да се притесняват за бъдещето на децата си.
Важно е да се образовате за семейната си история преди да имате деца, ако имате тази възможна. Отделете време, за да съберете информация от двете страни на семейството за общото здравословно състояние и диагнозите на психичното здраве в рода.
Тази информация ще ви помогне да откриете дали има нещо, за което да поговорите с лекаря си.
НАЗАД
